Une déshydratation révélant un déficit en 3ßéta Hydroxystéroïde Déshydrogénase: à propos d'un cas

Le déficit en 3ßéta Hydroxystéroïde Déshydrogénase (3β HSD) est un désordre autosomique récessif rare touchant les voies de synthèse de tous les stéroïdes actifs dans les surrénales et les gonades. Cliniquement, il inclut, à des degrés variables, un syndrome de perte de sel et une hypomasculination des garçons. Ces dernières années, plusieurs avancées en matière de dosages hormonaux et de génétique ont été réalisées ce qui a permis de comprendre les bases moléculaires et le phénotype hormonal de ces patients. Nous exposons à travers un cas clinique les difficultés diagnostiques de ce déficit ainsi que la prise en charge thérapeutique. Pan African Medical Journal. 2015; 20:141 doi:10.11604/pamj.2015.20.141.5842 This article is available online at: http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/20/141/full/ © Hanane Latrech et al. The Pan African Medical Journal ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Pan African Medical Journal – ISSN: 19378688 (www.panafrican-med-journal.com) Published in partnership with the African Field Epidemiology Network (AFENET). (www.afenet.net) Case report Open Access